廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授：“中國的患者可能知道，我門(mén)有一個(gè)熱心公益的年輕人趙軒，他專(zhuān)門(mén)建立一個(gè)全色盲的群。目前全色盲2型有正式基因診斷的病人還比較少，離臨床試驗的六十個(gè)人還差一些。我們爭取六歲以上的患者直接加入國外正在進(jìn)行的臨床試驗。我準備今年四五月份到美國開(kāi)會(huì )時(shí)就和他們商定這個(gè)事情。在美國進(jìn)行臨床試驗是有一定規則的。這個(gè)不是我能定的，一般臨床一期試驗時(shí)就是要求十八歲以上。問(wèn)題解決了以后可以放寬到六歲。但臨床試驗后期有可能一點(diǎn)點(diǎn)放寬到三歲。但是總體來(lái)講不能太小，年齡太小術(shù)后觀(guān)察評估都有問(wèn)題。同時(shí)做這個(gè)手術(shù)對幼兒眼睛也是一個(gè)損害吧，不是說(shuō)治療年齡越小越好。

 

　　有人說(shuō)這個(gè)全色盲二型大部分都是靜止的，這么講是不對的。全色盲一型一般是靜止的，或者錐細胞變性非常慢。全色盲二型有些是有進(jìn)展的，在我研究過(guò)相關(guān)動(dòng)物模型上非常明顯?，F代OCT技術(shù)也證實(shí)了全色盲二型病人黃斑區錐細胞的變性變薄。但因為發(fā)展慢時(shí)間短，很多患兒家長(cháng)對是否有進(jìn)展，可能還沒(méi)有足夠的時(shí)間來(lái)觀(guān)察確認，目前都是憑個(gè)人直覺(jué)。這個(gè)是可以理解的。但是全色盲二型比一型重，二型是稍微進(jìn)展快一點(diǎn)的也是事實(shí)，需要嚴格按照醫生指導學(xué)習和生活，盡量延緩疾病的發(fā)展進(jìn)程。但是總體來(lái)講全色盲和視網(wǎng)膜色素變性相比，進(jìn)展要慢很多。

 

　　希望有全色盲的患者立即帶著(zhù)全部檢查結果和病志到廈門(mén)眼科中心做相關(guān)治療的遺傳咨詢(xún)并進(jìn)入臨床試驗前自然史觀(guān)察小組。希望大家知道，沒(méi)有入組的患者不能直接進(jìn)入國內外的正式臨床試驗。”